El 'Alzheimer infantil' mata a 14 personas

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IZQUIERDA: Mandy Baxter, izquierda, y su hija Amaria Granger, de 14 años, miran el espectáculo del volcán The Mirage en Las Vegas en abril. Desde que hace cinco años le diagnosticaron a Amaria la enfermedad de Neimann-Pick tipo C, un trastorno neurodegenerativo mortal, su madre ha convertido en una prioridad compartir tantas experiencias con ella como pueda.ABAJO:Phillip Potter usa un tubo de succión para limpiar las vías respiratorias y la boca de Amaria después de que se atragantó con la cena de este mes.

Mandy Baxter está vestida con un pijama y tiene los ojos somnolientos mientras camina por la sala de estar camino a su último deber diario como madre antes de unas horas de sueño intermitente.

Cuando el reloj se acerca a las 11 de la noche, entra de puntillas en la habitación de su hija, se inclina sobre la barandilla de seguridad de la cama del hospital de su casa y excava suavemente entre capas de colores pastel de mantas, almohadas y, finalmente, un camisón, que aparta para dejar al descubierto la piel y el estómago. Puerto de la sonda de gastrostomía de Amaria.

Luego, Mandy entrega el medicamento solo ella puede, un tratamiento experimental para Niemann-Pick tipo C enviado desde un hospital de Chicago a la casa de la familia en Pueblo. Debido a que es un medicamento experimental, los profesionales de la salud en el hogar, como Silas, el hermano mayor y enfermero nocturno de Amaria, podrían enfrentar problemas de responsabilidad si lo administran.

Sus movimientos son hábiles y más parecidos a una caricia mientras conecta la línea que conecta una jeringa de medicamentos orales disueltos al puerto de Amaria y luego, lenta, lentamente, presiona el émbolo, sus ojos van de la jeringa a su hija, que está dormida con el brazo izquierdo enganchado. alrededor de un animal de peluche.

El medicamento no hace mucho, o nada, para frenar el progreso de la rara enfermedad genética que está matando a Amaria Granger, de 14 años, pero es una de las pocas defensas que quedan en el arsenal de Mandy. No enferma a Amaria, no requiere un viaje a Denver o un vuelo a Chicago, ni una insoportable punción lumbar cada dos semanas. (Ese tratamiento experimental tampoco funcionó).

Mientras lo intente, Mandy puede evitar el duelo. No es que no haya llorado océanos de lágrimas.

Mientras lo intente, podrá evitar la culpa y el arrepentimiento que sabe que vendrán, sin importar lo que haga.

Pero intentarlo significa algo diferente hoy en día, después de años de ver cómo la enfermedad genética a veces llamada “Alzheimer infantil” le roba a Amaria su canción y su baile, sus palabras, su arrogancia y su descaro, en un alboroto que no se detendrá hasta que le quite todo lo que hay. tomar.

"Solía ​​estar muy preocupada por pasar más tiempo con Amaria, aferrándome desesperadamente a cada esperanza", dijo Mandy, sobre el tiempo que pasó persiguiendo un milagro que traería de vuelta a la niña que solía decirle a todo el mundo que Justin Bieber era su novio. todas las letras de sus canciones favoritas y le encantaba bailar tango en la cocina con su mamá.

"Pasamos los primeros años gastando todo nuestro dinero y recursos en buscar una cura que no existía", dijo Mandy. "Estaba arruinando el tiempo que tenía".

Niemann-Pick tipo C pertenece a una categoría de raros trastornos de almacenamiento lisosomal que interfieren con la capacidad del cuerpo para procesar el colesterol.

“Si no se pueden procesar las grasas, entonces las grasas tienen que ir a alguna parte”, dijo la Dra. Sarah Bryant, pediatra de Pueblo que se especializa en el tratamiento de niños con diagnósticos médicos complejos y que comenzó a ver a Amaria a principios de 2021.

En las personas con Niemann-Pick, en lugar de que las grasas se dirijan y utilicen en las partes del cuerpo que pueden convertirlas en energía, terminan donde no deberían estar, donde eventualmente se acumulan y causan enfermedades en múltiples órganos, incluido el cerebro, dijo Bryant.

Aunque los síntomas de Niemann-Pick y el Alzheimer son similares, en el Alzheimer hay un deterioro físico de las vías neuronales.

Con Niemann-Pick, las señales no se transmiten porque viajan a lo largo de rutas que han sido obstruidas por depósitos de grasa fuera de lugar, dijo Bryant.

Las convulsiones causadas por tales acumulaciones son un sello distintivo y un catalizador de Niemann-Pick.

El cerebro es sorprendente a la hora de encontrar soluciones cuando las vías neurológicas "fallan", dijo Bryant. Durante un tiempo, los pacientes a menudo todavía pueden funcionar de una manera que desmiente lo que realmente sucede en su interior.

Sin embargo, a medida que Niemann-Pick avanza y los pacientes sufren más acumulación y más convulsiones, las capacidades controladas por ese neurocentro se pierden irrevocablemente.

NPC afecta a cada paciente de manera diferente.

Algunas formas son fatales a los pocos meses de nacer, dijo Bryant.

Algunos pacientes diagnosticados en la infancia, que comienzan temprano la terapia farmacológica experimental, han logrado retrasar la aparición de los síntomas durante años.

Amaria no es una de ellas.

Mirando hacia atrás, con lo que sabe ahora, Mandy es capaz de conectar los puntos reveladores de Niemann-Pick.

Cuando Amaria tenía aproximadamente un año, tuvo dos episodios de lo que Mandy supo más tarde que era narcolepsia.

A los 3 años, comenzó a tener terrores nocturnos severos e inexplicablemente había comenzado a ganar peso.

"Pesaba 100 libras cuando tenía 4 años, a pesar de que en realidad no comía", dijo Mandy, de 45 años, que entonces vivía en Florida con los hermanos mayores gemelos de Amaria, Silas y Marcus Swint, entonces en su adolescencia, y su pareja de toda la vida y padrastro de facto de Amaria, Philip Potter, de 52 años.

Marcus Swint, uno de los hermanos mayores de Amaria, apoya la cabeza sobre su pecho después de que la acuestan. Una de las pocas formas en que Amaria todavía puede comunicarse es mediante el tacto, los miembros de su familia a menudo reclinan la cabeza sobre su pecho y sus hombros y ella les pasa las manos por el cabello o les sostiene la cara entre las manos.

Amaria era una niña atrevida e inteligente que podía defenderse cuando hablaba con adultos. Pero después de Headstart y dos años de jardín de infantes, todavía no sabía leer ni escribir.

“El sistema escolar le había diagnosticado retraso mental, pero ella era claramente inteligente, podía mantener todo tipo de conversaciones contigo y podía memorizar letras de canciones”, dijo Mandy. “Simplemente sentí que algo no conectaba, pero ella no era retrasada. Me decía a mí mismo, año tras año, que el año que viene ella se pondrá al día.

"Ella nunca lo hizo".

Un año después de que la familia se mudara de Florida a Colorado, en busca de un hogar con mejor acceso a atención y apoyo, Amaria sufrió su primer ataque de gran mal.

“Después de eso, literalmente todo cambió”, dijo Mandy.

A los pocos meses, Amaria estaba perdiendo la capacidad de comer y tragar, y tuvieron que colocarle quirúrgicamente una sonda G.

"Ella no supo quién era yo durante un tiempo", dijo Mandy. "Trataba de ayudarla, consolarla y asearla, simplemente cuidarla, y ella se encogía de miedo ante mí como si estuviera aterrorizada". de mí."

Después de esa grave convulsión (la primera de muchas), Amaria pasó un mes en el hospital, sometiéndose a pruebas mientras los médicos intentaban descifrar qué estaba pasando.

Mandy recuerda el día que supo que habían encontrado una respuesta.

Phillip los llevaba a desayunar, cuando Mandy recibió una alerta en su teléfono informándole que los resultados de sus pruebas estaban disponibles. Ingresó al portal médico en línea para leer las palabras que cambiarían todas sus vidas.

“Lo busqué en Google inmediatamente, porque no tenía ni idea de qué era Niemann-Pick. Simplemente dijeron que siempre era fatal... y que no sobreviven a la niñez”, dijo Mandy. “Recuerdo haberle hecho detenerse y dejarme salir del auto. Esa fue probablemente la información más difícil que mi cerebro tuvo que procesar”.

Las enfermedades neurológicas degenerativas de aparición tardía son especialmente horribles, porque un padre tiene la oportunidad de ver en quién se convertiría su hijo si no fuera por la enfermedad, dijo Bryant.

“Se ve una especie de crecimiento, desarrollo y comportamiento normal durante un tiempo, y luego se retrocede. Pierdes esas cosas”, dijo. “Y eso realmente puede destrozar a las personas y separar a las familias”.

Los padres que se enfrentan a un pronóstico tan desgarrador pueden perderse a sí mismos (y a sus ahorros) persiguiendo esperanzas desesperadas, dijo Bryant.

Al principio, Mandy admite que ella era uno de esos padres.

Se sumergió en la investigación en línea, buscando en todas partes y persiguiendo cada rayo de esperanza. Finalmente encontró uno en Chicago dispuesto a tratar a Amaria, con infusiones espinales de un medicamento experimental, si la familia podía llevarla allí cada dos semanas.

Las pertenencias que no vendieron para ayudar a pagar esos viajes, las perdieron una vez que se agotaron sus recursos.

“Nuestro coche fue embargado. Estábamos sin hogar, vivíamos en un motel... y todavía estábamos tratando de conseguir dinero para llegar a Chicago”, dijo Mandy.

Un “ángel partidario” que vive en el extranjero, que vio la historia de Mandy y Amaria en las redes sociales, se lanzó a pagar cuando ya no podía.

"Él tiene un hijo con la misma enfermedad y sólo quería hacer todo lo posible para ayudar a otros padres a pasar por eso", dijo Mandy.

Las cosas mejoraron después de que un médico de Aurora accediera a administrar el fármaco del ensayo.

Sin embargo, después de casi un año, Amaria mostraba pocas mejoras. Mandy dijo que le dijeron que el Children's Hospital se retiraría del ensayo.

Sus esperanzas volvieron a aumentar en 2020, cuando leyó que los investigadores estaban estudiando Niemann-Pick como parte de la búsqueda de una vacuna contra el COVID-19. ¿El razonamiento? Debido a que el coronavirus se dispersa en el cuerpo a través de moléculas de grasa, una mutación genética que impida que esas células hagan lo que están programadas para hacer podría proporcionar información valiosa sobre cómo combatir el virus.

"Tantos ojos miraban al Niemann-Pick tipo C... (pero) lo miraban con el propósito de intentar salvar a todos los demás", dijo Mandy. "Mi pensamiento, todavía, era que alguien descubriría algo y encontraría una manera de tratar esta enfermedad, pero han pasado un par de años y nada".

Mandy descarga bolsas de medicamentos de Amaria en su casa en Pueblo. Debido a los efectos secundarios de Niemann-Pick, Amaria está tomando una variedad de medicamentos que deben programarse y administrarse en un orden específico y en momentos muy específicos.

Cada vez más, su mente volvía a una conversación que había tenido con una madre más experimentada en Niemann-Pick poco después de que diagnosticaran a Amaria.

La mujer ya no llamaba a la ambulancia cada vez que su hijo sufría un ataque. Ella no estaba tratando de incluirlo en todos los ensayos clínicos. Ella no estaba haciendo ninguna de las cosas que hacía Mandy.

“Le pregunté por qué y ella dijo que cuando su hijo tiene días malos, en lugar de llamar a los médicos y estresarse y tratar de descubrir qué está pasando, ella lo carga y se van a pasar el día a la playa”, Mandy. dicho.

Al final del día, la mujer dijo que no importaba lo que hiciera. Nadie iba a poder salvar a su hijo. Toda la lucha y el caos “simplemente les estaban haciendo malos los días”. Ninguno de los dos pudo apreciar la alegría que quedó.

“En ese momento no entendí su razonamiento, pero siento que llegué a ese punto con Amaria”, dijo Mandy. "No es que no me importe tanto, es sólo que valoro el tiempo que tengo con ella de forma diferente a como lo hacía antes".

Sobrevivir a un diagnóstico como el de Niemann-Pick, para los padres, para una familia, significa aceptar la realidad de que su hijo morirá y encontrar una manera de hacer las paces con ello, dijo Bryant.

Significa reconocer el momento en que la cantidad se convierte en enemiga de la calidad.

“De vez en cuando, hay padres que simplemente parecen no poder procesar lo que está sucediendo y, o bien se desmoronan y no hacen nada, o van en la otra dirección... y arrastran a su pobre hijo por todo el mundo para intentarlo. recibir algún tipo de tratamiento que haga algo”, dijo Bryant. "Y a veces, estamos a punto de causar más daño que bien".

Afortunadamente, la mayoría de los padres son como Mandy.

“Ella tiene el enfoque de 'Voy a aceptar que la enfermedad es real y que esto es lo que es, pero voy a hacer todo lo que esté a mi alcance para mantener tanta función, tanta alegría, tanta calidad en mi vida'. vida, como sea posible'”, dijo Bryant.

Silas Swint, uno de los hermanos mayores de Amaria y su enfermera nocturna de tiempo completo, le administra medicamentos alrededor de las 2 am mientras duerme este mes. Silas trabaja como enfermero de su hermana cinco días a la semana y le administra dosis de medicamentos a media noche y monitorea su oxígeno y frecuencia cardíaca.

Con la ayuda de Perla Valdovinos (centro), Mandy baña a Amaria antes de acostarse. Valdovinos, que tiene experiencia en atención médica y es novia desde hace mucho tiempo de Silas, uno de los hermanos mayores de Amaria, asumió la tarea de ayudar a cuidar a Amaria por las noches el otoño pasado.

El hecho de que Mandy no persiga esos objetivos sola también es un factor importante en el nivel de atención que recibe Amaria.

Sus dos hijos, los gemelos Silas y Marcus Swint, que ahora tienen 25 años, asistían a la universidad en Chicago con becas de fútbol cuando diagnosticaron a Amaria. Silas se transfirió a una escuela en Florida, se convirtió en enfermero registrado y, tan pronto como aprobó sus estudios, se mudó a Colorado para trabajar como enfermero nocturno de Amaria. Marcus terminó una licenciatura en fisioterapia y luego se unió a la familia en Pueblo. La novia de Silas, Perla Valdovinos, trabaja en el campo de la salud y ayuda con Amaria. La novia de Marcus, Macayla Klipfel, es la fisioterapeuta de Amaria.

Y Phillip siempre está ahí, a su lado.

"Sí, esto es una especie de montaña rusa y también un asunto de familia", dijo. “Y Amaria, ella es sólo una soldado. Ella nos aguanta a todos".

Mandy, a la derecha, y Phillip, a la izquierda, ajustan a Amaria en su silla de ruedas mientras sale de una convulsión parcial en el Strip de Las Vegas el 14 de abril. Antes de que Amaira perdiera la capacidad de hablar, compartió sueños de ver Nueva York, la Estatua de Libertad y Torre Eiffel. Con fondos limitados y dificultades para viajar, Mandy sabía que ver los monumentos reales no era una opción, por lo que la familia se embarcó en un viaje de fin de semana a Las Vegas para mostrarle el mundo a Amaria.

Amaria cumple 15 años a finales de agosto.

Mandy todavía puede ver destellos de la niña atrevida que espera que todavía esté allí, en algún lugar, pero la capacidad de Amaria para comunicar emociones más matizadas ha disminuido a destellos en su mayoría sutiles que solo aquellos que la conocen bien pueden leer.

Todavía es capaz de expresar su opinión cuando quiere, dijo Phillip.

“Conocemos sus expresiones. Si ella no quiere algo, te apretará el brazo o te agarrará", dijo. "Y tiene esas uñas afiladas de bebé".

Al final, tendrán que quitarle cualquier alimento sólido. Ella no estará contenta con eso, dijo Mandy.

Amaria no puede tragar y se ahoga con la mayoría de los pequeños bocados que le dan: “solo para que pueda probarlo, luego tenemos que volver a succionarlo”, dijo Mandy.

Phillip Potter usa un tubo de succión para limpiar las vías respiratorias y la boca de Amaria después de que se atragantó con la cena el 4 de mayo.

Alguien debe estar vigilando constantemente mientras Amaria come, listo para aclararse la garganta usando un dispositivo de succión que funciona constantemente durante las comidas.

“Me siento muy mal por eso, por quitarle una de las pocas alegrías que le quedan”, dijo Mandy.

Pronto, tendrán que llevar a Amaria para que le apliquen inyecciones de Botox para controlar los dolorosos calambres en sus piernas.

“Después de eso, no podrá ponerse de pie en absoluto”, dijo Mandy. "Siento que le he quitado tanto que quiero devolverle algo".

Amaria alguna vez soñó con crecer y vivir en la ciudad de Nueva York, conquistar Broadway y viajar por el mundo.

Mandy no podía darle esas cosas, pero ella podía hacer algo. Las Vegas.

Escatimaron y ahorraron durante un año para pagar los billetes de avión a Las Vegas y dos noches en un hotel en el otro extremo del Strip para Mandy, Phillip, Amaria, Marcus y Macayla.

Aterrizaron en Las Vegas un jueves por la tarde a mediados de abril, recogieron su equipaje facturado, incluida una bolsa llena de suministros médicos, y abordaron una limusina que Mandy había organizado para llevarlos desde el aeropuerto hasta su hotel.

Amaria toma la mano de su padrastro Phillip mientras viajan en tren hacia la terminal de equipaje el mes pasado en el Aeropuerto Internacional Harry Reid en Las Vegas.

Mandy administra medicamentos a través del tubo de gastrostomía de Amaria en una mesa en el Strip de Las Vegas el 14 de abril. Cuando a Amaria le diagnosticaron por primera vez Neimann-Pick C, Mandy conoció a otra mujer cuyo hijo tenía la misma enfermedad, pero en ese momento ya estaba mucho más avanzado en la progresión. punto. “Pensé por qué ella no hace todas las cosas que yo hago. ¿Por qué no lo intenta todo? Me dijo que llegaría un punto en el que, cuando Amaria no se sintiera bien, querría llevarla a la playa y no al médico”.

Esa noche, dieron un paseo y se detuvieron frente a una máquina de adivinación frente a una tienda de souvenirs que se autoproclamaba “la tienda de regalos más grande del mundo”.

Mandy introdujo un dólar en la máquina Zoltar y prometió que la primera fortuna sería de Amaria.

El billete salió disparado y ella empezó a leer, pero luego se atragantó y tuvo que entregarle la fortuna a Phillip, quien continuó.

“El tiempo es la moneda más valiosa. Nunca podrás recuperar el tiempo perdido ni comprar más. Gástalo sabiamente, amigo mío…” recitó Phillip.

Le devolvió la fortuna a Mandy, quien la guardó en un lugar especial de su bolso.

Tan pronto como regresaran a Pueblo, iría a la caja de recuerdos que contiene todas las baratijas especiales de los buenos momentos que han tenido en medio de todos los malos: un recorte del primer corte de pelo de Amaria; orejas de lobo de su viaje a Great Wolf Lodge, y recordatorios del baile de graduación que Mandy le organizó a Amaria el año pasado en Pueblo, porque su hija nunca tendría esa experiencia tradicional de la escuela secundaria.

El vestido de Amaria para su fiesta de cumpleaños con tema de graduación cuelga en la puerta de su habitación junto a una pizarra que enumera sus medicamentos, las fechas en que tuvo convulsiones y otra información médica importante. En la fiesta de cumpleaños, Amaria tuvo su primer baile y fue coronada reina del baile frente a docenas de invitados, incluido un grupo de estudiantes de secundaria locales que vinieron en un esfuerzo por brindarle una verdadera experiencia similar a la de un baile de graduación.

Mementos que Mandy apreciará, que necesitará ver, tocar y llorar algún día. Pero no hoy. Aún no.

La familia pasó dos días en Las Vegas, caminó kilómetros a lo largo del Strip, asistió a una actuación del Cirque du Soleil y fue a la exposición Marvel Avengers. Mandy le mostró a Amaria los lugares de interés (la Torre Eiffel, el horizonte de Nueva York) como si fueran reales.

También van a The Mirage, para ver los volcanes.

La falsa erupción los bañó en una explosión de repentino calor y luz. Por un breve momento, Amaria pareció absorta antes de volver la cabeza hacia Mandy, agachada junto a su silla de ruedas, y hundir el rostro en su hombro.

“A ella no le importa Las Vegas”, dijo Phillip, con una cálida risa. "Ella sólo quiere a su mamá".

PUEBLO • Puede que sea mediados de agosto, pero la temporada de graduación estaba en pleno apogeo para Amaria Granger el jueves por la noche.

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